فیبروپلازی ((میوزیت)) اسیفیکان پیشرونده بیماری نادر بافت همبند می باشد که مشخصه آن استخوان سازی نابجا در نسج فرم و بطور منتشر در تمام بدن و هالوکس والگوس دو طرفه هیپوپلاستیک (انگشت شست کوچک در پا) می باشد. شروع بیماری در اوایل کودکی بوده و به صورت پیشرونده ستون فقرات و ریشه اندامها را گرفتار می کند بطوری که اختلال عملکرد مفاصل و بی حرکتی ایجاد می گردد. تاکنون درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده است اما نکته مهم پرهیز از عوامل تشدید کننده مثل نمونه برداری، اعمال جراحی و تزریق عضلانی می باشد. در این مقاله پسر 16 ساله ای با محدودیت شدید حرکتی در مفاصل محیطی و محوری، هالوکس و الگوس دو طرفه و کری هدایتی گوش راست معرفی می گردد.

سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا (میوزیت) اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص بر اساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کندکردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گزارش دو بیمار که در یکی با تشخیص به موقع از بروز عوارض شدید پیشگیری شده و درگیری به دلیل عدم تشخیص و انجام اقدامات تشخیصی مکرر باعث بروز ناتوانی حرکتی در بیمار شده، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار اول دختر 11 ساله ای است که از حدود 2 سال و 9 ماهگی دچار برآمدگی در جمجمه شد. در معاینه اندام ها انگشت اول هر دو پا از انگشت دوم کوتاهتر و هالوکس والگوس داشت. در سن 3 سالگی تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی داده شد که تحت درمان با اتیدرونات قرار گرفت و در حال حاضر با پیگیری 6 ماه یکبار با رعایت پیشگیری از تروما، فعالیت طبیعی دارد. بیمار دوم پسر 12 ساله ای است که از 18 ماهگی به علت تورم در ناحیه گردن مراجعه و تا سن 8 سالگی با وجود مراجعات مکرر به مراکز دیگر و انجام اقدامات تشخیصی غیرضروری از جمله بیوپسی بیماری وی تشخیص داده نشد که به مرکز طبی کودکان مراجعه کرد در معاینه انگشتان هر دو پا دفورمیتی داشته و هالوکس والگوس در انگشت شست هر دو پا مشهود بود. همچنین کلسیفیکاسیون های متعدد بافت نرم در ناحیه جدار شکم، اندام فوقانی و تحتانی و اسکاپولا داشت که با ارجاع به کلینیک روماتولوژی کودکان تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی گذاشته شد اما علیرغم شروع درمان با اتیدرونات به دلیل کلسیفیکاسیونهای متعدد در بافت زیرجلدی و اطراف مفاصل، بیمار قادر به راه رفتن می باشد اما قادر به نشستن نیست.نتیجه گیری: تشخیص زودهنگام فیبرودیسپلازی اسیفیکان اهمیت ویژه ای دارد، چرا که با پیشگیری از اقدامات تشخیصی بی مورد و پیشگیری از تروما می توان از ناتوانی بیمار مبتلا پیشگیری نمود.

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است، ایجاد می گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.

پیش زمینه: شکستگی سوپراکندیلار آرنج در بچه ها شایع ترین نوع شکستگی در اطراف این مفصل می باشند؛ که شامل دو نوع «اکستنشن» و «فلکشن» می باشند. در صورت نیاز به عمل جراحی باز، از رویکردهای مختلفی می توان استفاده کرد. این مطالعه بررسی نتایج درمان و مقایسه دو رویکرد پشتی و خارجی می باشد.مواد و روش ها: این مطالعه به صورت آینده نگر در مدت 3 سال در دو مرکز درمانی انجام شد. بیماران دچار شکستگی سوپراکندیلار بازو در کودکان زیر 14 سال که کاندید عمل جراحی بودند به صورت تصادفی در دو گروه قرار گرفتند. در گروه اول (30 بیمار) از رویکرد پشتی و در گروه دوم (30 بیمار) از رویکرد خارجی استفاده شد. اطلاعات لازم شامل میزان محدودیت حرکتی در هفته های 3 و 6 و 12 بعد از عمل جراحی، میزان بدجوش خوردگی، آسیب عصبی (میوزیت) اسیفیکان و عفونت محل پین ها بررسی، ثبت و مقایسه گردید.یافته ها: در پایان مطالعه در هفته 12 بین دو گروه اختلاف معنی دار آماری دیده نشد. دو مورد آسیب عصب اولنا بعد از عمل جراحی و یک مورد (میوزیت) اسیفیکان در گروه اول مشاهده گردید. آسیب عصبی بعد از 60 هفته برگشت کامل داشت. در گروه اول 2 مورد و در گروه دوم 3 مورد عفونت محل پین دیده شد. بعد از 12 هفته هیچ موردی از جوش خوردگی دیده نشد.نتیجه گیری: رویکرد خارجی از نظر درمان جراحی و ثابت کردن شکستگی های ناپایدار سوپراکندیلار بازو یک رویکرد بی خطر محسوب می شود و نتایج قابل مقایسه با رویکرد رایج پشتی دارد.

مقدمه: میوپاتی های التهابی یک گروه از بیماریهای اکتسابی است که مهمترین خصوصیات آن، ضعف و خستگی قرینه عضلات پروگزیمال با پیشرفت تحت حاد و ارتشاح سلولهای مونونوکلئر در بافت عضلانی همراه با دژنراسون و رژنراسیون الیاف عضلانی و افزایش آنزیمهای عضلانی می باشد. این دسته از بیماریها سه نوع اصلی و مشخص دارند که عبارتند از: درماتو(میوزیت)، پلی (میوزیت) و (میوزیت) انکلوزیون بادی. بیوپسی عضلانی مفیدترین روش تشخیصی میوپاتی های التهابی است که التهاب و ارتشاح سلولهای مونوکلئر را در عضله نشان می دهد. اما باید در نظر داشت که التهاب نه تنها در پلی (میوزیت) بارز است بلکه برخی دیستروفیهای عضلانی از جمله دوشن، بکر، فاسیواسکاپولو همورال و دیس فرلینوپاتی ها، همچنین برخی میوپاتیهای متابولیک، توکسیک و عفونت های ویرال می توانند باعث التهاب عضله، افزایش آنزیم های عضلانی و علایم بالینی مشابه پلی (میوزیت) گردند که این دسته (میوزیت) های غیر اختصاصی نامیده می شوند. در (میوزیت) های غیر اختصاصی، افزایش آنزیم های عضلانی و علایم بالینی مشابه پلی (میوزیت) گردیند که این دسته (میوزیت) های غیر اختصاصی نامیده می شوند. در (میوزیت) های غیر اختصاصی، نکته مهم ارتشاح بارز ماکروفاژها نسبت به لنفوسیتها در بافت عضلانی است و همچنین الیاف سالم که دچار ارتشاح سلولی شده اند، کمتر وجود دارد.روش کار: در این مطالعه گذشته نگر و توصیفی، پرونده 39 بیمار با تشخیص میوپاتیهای التهابی که در بخش اعصاب از سال 75 لغایت 85 بستری شده بودند، مورد بررسی قرار گرفت و اطلاعات مربوطه گردآوری گردید. همچنین لامهای پاتولوژی تهیه شده از نمونه بیوپسی عضله این بیماران و نیز 39 بیمار مبتلا به میوپاتی التهابی که به صورت سرپایی از سال 1375 لغایت 1385 مراجعه کرده اند، در بخش نوروپاتولوژی بیمارستان قایم (عج) مورد بررسی مجدد قرار گرفت. این نمونه ها توسط متخصص نوروپاتولوژی و با استفاده از میکروسکوپ نوری مورد بازبینی مجدد قرار گرفت و در نهایت نوع میوپاتی التهابی و تشخیص نهایی ثبت گردید.نتایج : سی و نه بیمار با تشخیص میوپاتیهای التهابی در بخش اعصاب در طول این مدت بستری بوده اند که 56.4 درصد مرد و 43.6 درصد زن بوده اند. متوسط سن زنها 32 سال و متوسط سن مردها 35.5 سال بوده است. اختلال بلع در 33.3 درصد، تندرنس و درد عضلانی در 41 درصد، فنومن رینود در 7.6 درصد، افزایش آنزیم های عضلانی در 82 درصد، درگیری ریه در 5.1 درصد، درگیری قلب در 5.1 درصد، ANA مثبت در 5.1 درصد و ESR بالا در 53.8 درصد بیماران وجود داشته است. در بررسی پاتولوژی بیوپسی عضل در بیماران فوق در بخش نوروپاتولوژی، 59 درصد (میوزیت) غیراختصاصی، 30.7 درصد پلی (میوزیت)، 5.1 درصد (میوزیت) انکلوزیون بادی بوده اند. یک بیمار، پلی (میوزیت) در زمینه SLE و یک بیمار، پلی (میوزیت) در زمینه کانسر پستان داشته است. درماتو(میوزیت) در زمینه کانسر پستان در یک بیمار وجود داشت. در بیماران مبتلا به (میوزیت) غیراختصاصی، یک مورد (میوزیت) ائوزینوفیلی، 2 بیمار (میوزیت) در زمینه HTLV1 و یک بیمار دیستروفی فاسیواسکاپولوهمورال بوده است. همچنین 39 بیمار به طور سرپایی به بخش نوروپاتولوژی مراجعه کرده اند که از این تعداد 36 مورد (میوزیت) غیراختصاصی و 3 مورد پلی (میوزیت) بوده است.نتیجه گیری: با توجه به مطالعه فوق، مشخص می شود که بیماری پلی (میوزیت) بیماری نادری است و وجود التهاب تنها در بیوپسی عضله و افزایش آنزیمهای عضلانی و ضعف عضلات کمربندی، نشاندهنده تشخیص پلی (میوزیت) نمی باشد، بلکه اکثر این موارد (میوزیت) های غیراختصاصی است که پاسخ مناسب به کورتون نخواهند داد.

(میوزیت) اسیفیان اغلب به عنوان یک عارضه احتمالی بدنبال جااندازی باز و ثابت کردن داخلی (Open reduction internal fixation = O.R.I.F) شکستگی سوپراکندیل بازو در بچه ها ذکر شده است. در بررسی روی 98 بیمار با شکستگی سوپراکندیل بازو که از سال 1378 تا 1382 تحت عمل جراحی (O.R.I.F) قرار گرفته اند، 22 مورد انجام عمل جراحی با تاخیر (از 8 روز تا 18 روز) و 76 مورد بدون تاخیر (هفته اول از 1 تا 6 روز) بوده و نتایج حاصله عبارتند از: در گروه بدون تاخیر: اختلال حرکتی (بر اساس اسکور Gruber&Healy)عالی: 37 مورد (48.7%)، خوب: 24 مورد (31.6%)، متوسط: 10 مورد (13.15%)، بد: 5 مورد (6.6%).دفورمیتی: 4 مورد (5.2%). عفونت: سطحی 6 مورد (7.9%) بدون نیاز به درمان. اختلال عصبی: مشاهده نشد. (میوزیت) اسیفیان: مشاهده نشد. در گروه با تاخیر: اختلال حرکتی ( بر اساس اسکور Gruber&Healy)عالی: 10 مورد (45.5%)، خوب: 7 مورد ( 31.8%)، متوسط: 3 مورد (13.6%)، بد: 2 مورد (9.1%). دفورمیتی: 1 مورد ( 4.5%). عفونت: سطحی 3 مورد (13.6%) (میوزیت) اسیفیان: مشاهده نشد. اختلال عصبی: مشاهده نشد. باتوجه به نتایج حاصله از بررسی، بخصوص عدم وجود (میوزیت) اسیفیان در گروه با عمل جراحی تاخیری، میتوان شکستگی های سوپراکندیل بازو در اطفال را بطور تاخیری (در مواردیکه اجبارا عمل به تاخیر می افتد) بدون ترس از عوارض به ویژه (میوزیت) اسیفیان که اکثر مولفین بیان کرده اند انجام داد.

اسکلرودرمی اختلال بافت همبند با ضخیم شدن و فیبروز پوست و تغییرات التهابی، عروقی و ارگان های داخلی بدن مشخص می شود. از نظر جنسی شیوع در زنان بیشتر از مردان و با برتری سه به یک است. بارداری این بیماران در گذشته، خطر زیادی را برای جنین و مادر داشت اما در حال حاضر با برنامه ریزی، با نظارت دقیق و درمان مناسب، این بیماران بارداری موفقی دارند. به منظور جلوگیری از عوارض بارداری در بیماران اسکلرودرمی، بهتر است برنامه ریزی جهت بارداری در مراحل تثبیت شده بیماری صورت پذیرد و بارداری در دوره پیشرفت سریع بیماری رخ ندهد. در این گزارش، پیامد بارداری در یک خانم مبتلا به اسکلرودرمی و پلی (میوزیت) به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.

(میوزیت) اسیفیکانت یکی از عوارض آسیب های مفصل آرنج است. در این مطالعه، بیماری که علی رغم وجود این ضایعه تحت عمل جراحی قرار گرفت و نتایج خوب به دست آورد، معرفی شد.

دو مورد (میوزیت) در میان بیماران مراجعه کننده به بیمارستان قائم معرفی می گردند که هر دو مورد به علت ضعف اندام ها به بیمارستان مراجعه کرده بودند. در معاینات بالینی به عمل آمده قدرت عضلات در بخش های پروگزیمال اندام ها کاهش یافته و درد و حساسیت وجود نداشت.آتروفی در عضلات پروگزیمال کاملا مشهود بود. در بررسی فرا بالینی CPK در هر دو بیمار افزایش یافته و الکترومیوگرافی موید طرح غالب میوژن در هر دو مورد بوده و در یک مورد همراه با علایم مختصر درگیری شاخ قدامی و در مورد دیگر موید درگیری عصب محیطی نیز بود.بررسی HTLV1 در هر دو مورد مثبت بود و به روش Western blot نیز تایید شد. بیوپسی عضلانی در هر دو بیمار آتروفی و نکروز الیاف عضلانی خصوصا الیاف تیپ 1 به همراه انفیلتراسیون لنفوسیتی از نوع T.Killer cell و ماکروفاژ در محیط پری میوزال و اندومیوزال را نشان داد و ارتباط آن با (میوزیت) ناشی از HTLV1 در مراکز مهم میولوژی دنیا (آمریکا، پروفسور انگلز - آلمان، پروفسور شرودر و دکتر مهر آیین) نیز تایید گردید. تشخیص نهایی ما به احتمال قریب به یقین (میوزیت) به دنبال HTLV1 بوده است.قابل ذکر است که ویروس HTLV1 در استان خراسان اندیمک بوده و تا به حال از مییلوپاتی این ویروس گزارشاتی ذکر شده است، در حالی که (میوزیت) همراه با HTLV1 هنوز در ایران گزارشی موجود نیست و در گزارشات سایر کشورها فقط کم و بیش به وسیله نویسندگان معدودی بیان شده است.

قدم اصلی در درمان دارویی بیماری های التهابی عضله کورتیکواسترویید و گاهی داروهای سرکوب گر ایمنی می باشد. از آن جا که در بعضی مواقع بیماران به این درمان ها مقاوم می شوند و از سوی دیگر این داروها عوارض زیادی در دراز مدت دارند، درمان های دیگری از جمله ایمنوگلبولین وریدی(IVIG)  به کار گرفته شده اند. براساس این مطلب مطالعه حاضر جهت بررسی اثرات IVIG صورت گرفت. در این مطالعه 5 بیمار بزرگسال (4 زن و 1 مرد) با متوسط سنی 49 سال که مبتلا به میوپاتی التهابی (3 نفر پلی (میوزیت) و 2 نفر درماتو(میوزیت)) و مقاوم به درمان بودند، برای آن ها IVIG با دوز بالا تجویز شد. قبل از درمان ذکر شده، بیماران درمان های معمول مانند پردنیزولون (5 نفر)، متوترکسات (2 نفر)، آزاتیوپرین (3 نفر) و هیدروکسی کلروکین (1 نفر) دریافت کرده بودند. در این بیماران IVIG به میزان 2 گرم به ازای کیلوگرم در عرض 4 روز در هر ماه تجویز گردید و ارزیابی براساس قدرت عضلات پروگزیمال، میزان گرفتاری مری و آنزیم های عضله صورت گرفت. متوسط قدرت عضلانی قبل و بعد از پایان دوره IVIG به طور چشم گیری بهبود پیدا کرد و عارضه دارویی وجود نداشت. یک بیمار به علت سرطان کولون فوت کرد و 1 بیمار 2 سال بعد از پایان دوره IVIG دچار عود شد. این مطالعه موثر بودن IVIG در درمان پلی (میوزیت) و درماتو(میوزیت) مقاوم به درمان های معمول را تایید کرد بدین معنی که این درمان می تواند جای گزین سایر درمان ها شده یا در کاهش دوز استرویید و سایر داروهای سایتوتوکسیک مفید باشد.